2 月 7 日，JAMA 杂志描述了这样一个现象：新诊断的乳腺癌患者对基因检测和遗传咨询的需求远大于这些服务的可用性。

本文第一作者，斯坦福大学的研究人员 Allison Kurian 表示，女性对基因检测非常感兴趣，但很多人却无法获得检测。这特别令人担忧，因为这意味着突变携带者及其家庭错过了预防癌症的机会。

该项调查共涉及 2500 名女性，年龄在 20-70 岁之间，均被诊断为 0、I 或者 II 期乳腺癌。调查发现，不到 30% 的患者能够接受乳腺癌相关的胚系基因突变检测（BRCA1 和 BRCA2），有三分之二的患者表示她们希望得到这样的检测。

调查小组还发现，获得基因检测的女性中，只有 40% 获得了遗传咨询，不过这个比例在高危人群中略有上涨——62%。调查人员表示，遗传咨询是风险评估和沟通的关键，但由于遗传咨询人才的缺乏，一些医生必须在没有获得遗传咨询专家帮助的情况下给予患者忠告。

为了衡量患者对 BRCA1/2 检测的兴趣以及衡量基因检测和遗传咨询的有效性。调查者对 3500 名刚经历过手术的患者进行邮件调查，有 70% 的患者（2529 名）对此次调查进行了回应。其中超过 59% 的平均风险患者表示希望获得乳腺癌相关的胚系基因突变检测，约 36% 的患者表示已经与临床医生讨论了这类检测，只有 18% 的患者获得了检测。

而对于 773 名具有家族史或其他特征的高风险患者，将近 81% 的女性希望获得基因检测。这些患者中大多数与临床医生讨论过基因检测，但只有 53% 的高风险患者获得生殖细胞 BRCA1/2 检测。高风险人群获得遗传咨询的概率更高，这并不奇怪。62% 的患者表示接受了基因检测和遗传咨询

该调查还指出，老年乳腺癌患者和亚裔美国人的基因检测接受率尤其低。大多数未能获得基因检测女性表示未得到医生的建议，一小部分患者表示检测的费用让她们望而却步。

作者最后总结道，这项调查强调了肿瘤医生在基因检测过程中的重要性，呼吁医生提高沟通技巧和评估患者风险的能力，优化遗传咨询等。

遗传咨询人才的培养迫在眉睫

本调查最凸显的问题之一是遗传咨询人才的匮乏，这个问题在国内依然如此。遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁，而我国的职业大典中却没有设置遗传咨询师这个岗位。近年来，随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足，规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识的匮乏，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面的知识匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。

医患的有效沟通仍需提高

该调查凸显的第二个问题就是医生在基因检测中扮演的重要作用。临床医生除了要尽可能地把疾病看明白，弄清楚什么样的临床表型需要检测哪些致病基因，作者认为医生还应该加强与患者的沟通技巧。

其实这并非是对医患有效沟通的第一次呼吁。前段时间，JAMA Surgery 杂志上的调查也发现，由于医患沟通无效，导致大量的女性接受基因检测后进行了不必要的乳房切除。BMJ 上的一项调查也呼吸医生多去了解患者的医疗情况以及对家族史进行详细评估，向患者阐述基因检测的优缺点，以避免由于名人效应而带来不必要的基因检测。

参考文献：

Breast Cancer Patients Want More BRCA1/2 Testing, Genetic Counseling

Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer