2017 年 2 月 16 日的 nature 杂志发布了一篇文章，讲述了基因在胰腺神经内分泌肿瘤中的作用，并预示人类可以依靠基因检测来确定患有胰腺神经内分泌肿瘤的患者发病风险及恶性程度，甚至可以据此研究新的靶向药物，为胰腺神经内分泌肿瘤患者带来福音。

什么是胰腺神经内分泌肿瘤呢？大家或许都听说过胰腺肿瘤吧，胰腺肿瘤被称为癌中之王，虽然发病率低，但死亡率极高。美国大富豪乔布斯先生就是被胰腺肿瘤夺取了生命。在胰腺肿瘤中，有一种更为罕见的亚型，称作胰腺神经内分泌肿瘤，它是源于胰腺多功能神经内分泌干细胞的一类肿瘤，依据肿瘤是否具有激素分泌功能和有无出现激素引起的临床症状，分为功能性胰腺神经内分泌肿瘤与无功能性胰腺神经内分泌肿瘤两大类。这类肿瘤非常罕见，只占胰腺肿瘤患者的 1%~2%。但在澳大利亚，每年有 3000 多名胰腺肿瘤患者得到确诊，其中 2% 的患者为胰腺神经内分泌肿瘤。

由澳大利亚科学家带头的一项国际性医学研究揭示了一个有关于胰腺神经内分泌肿瘤的重要发现，即以往被认为与乳腺癌、直肠癌、卵巢癌等疾病的发病及进展有关的基因竟然与胰腺神经内分泌肿瘤也具有相关性。

这项研究是由墨尔本大学嘉文医学研究院、澳洲昆士兰医学研究院和儿童医学研究所的研究人员共同发现的，在研究过程中一些欧美学者也曾提供了帮助。研究人员对来自于澳大利亚胰腺癌基因组研究计划中的 100 位受试者进行了全基因组测序。随后发现，大约有五分之一的胰腺神经内分泌肿瘤患者都具有一定的遗传易感性，即使这些患者并无同类疾病的家族史（指家族中无此类疾病患者）。

本研究的主要学术带头人 Sean Grimmond 教授是墨尔本大学癌症研究中心的主席，他认为基因因素与胰腺神经内分泌肿瘤及其他癌症具有相关性这一事实着实令人惊喜。他还强调了研究人员通过不懈努力，发现了通常被认为与乳腺癌及直肠癌有关的 MUTYH 基因变异和 BRCA2 基因变异在胰腺神经内分泌肿瘤的发病中也起着重要作用。Sean Grimmond 教授认为这对未来胰腺神经内分泌肿瘤的治疗与防治起到了积极的指导作用。

另一位学术领袖，昆士兰医学研究院的 Nicola Waddell 博士则认为，这项研究充分说明了即使之前并不存在胰腺神经内分泌肿瘤患病史、家族史的患者，一旦发生了相关基因突变，就会引起胰腺神经内分泌肿瘤的发生。Nicola Waddell 博士认为自己参与的这项研究找到了可以辨别胰腺神经内分泌肿瘤患者疾病发生风险及癌症恶性程度的客观依据，对指导胰腺神经内分泌肿瘤患者的早期预防及临床治疗有重要意义。通过进一步研究，未来可以将基因测序作为识别胰腺神经内分泌肿瘤发生的危险性、病情恶性程度的重要指标，从而对疾病的精准防治产生积极作用。