肿瘤会释放其微小 DNA 进入血液循环这一科学发现是意义非常重大的，研究人员正在进行许多努力将该一科学知识转化为创新技术，希望能够更早期地发现并且诊断癌症。但是，伴随着这一令人兴奋前景的同时也有一大下游操作挑战：一旦早期确诊癌症后，医师们将如何发掘肿瘤细胞在身体中的准确隐藏位置呢？

现在加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究人员相信，他们已经通过简易血液测试找到了一个突破性方法。他们的技术主要使用计算机软件分析血液中检测到的癌症微小循环 DNA 的特定分子模式。于是，他们开发了一种不仅可以检测肿瘤 DNA 的计算机程序，还在此基础上可以确定癌症是哪种类型，识别癌症位于身体的部位。他们的研究成果发表在了《Genome Biology》杂志上。

科学家们是在癌症中常见的“甲基化”表观遗传模式上建立了该计算程序的。该论文联合通讯作者之一、加州大学洛杉矶分校教授 Jasmine Zhou 博士说，每一种肿瘤的甲基化模式都不同，于是也有了可能从特定组织（如肺或肝脏）构建癌症“分子足迹”的途径。

▲该检测方案的工作流程（图片来源：《Genome Biology》）

该方案的工作原理便是通过寻找患者血液循环中自由流动的癌症 DNA，并研究其特定的分子模式，接下来并将该模式与来自不同癌症类型的肿瘤表观遗传学数据库进行比较。就像上面所解释的一样，来自肿瘤细胞的 DNA 在癌症的最早阶段进入血流循环，因此为疾病的早期检测提供了独特靶标。

加州大学洛杉矶分校团队对 29 例肝癌、12 例肺癌以及 5 例乳腺肿瘤患者的血液样本进行了测试。他们的报告显示，他们的程序能够以 80%的准确度检测早期癌症，误差率达到了行业标准。

▲加州大学洛杉矶分校教授 Jasmine Zhou 博士（图片来源：UCLA 官网）

Jasmine Zhou 博士继续说：“癌症的非侵入性诊断很重要，因为它能够早期诊断癌症：癌症信号越早被捕获，病人得以获救的机会就越高。我们开发了一种可以检测癌症的计算机驱动测试，并从单个血液样本中确定癌症的类型，该技术尚处于起步阶段，需要进一步验证，但针对病人的潜在益处很大。”

她解释：“我们建立了一个表观遗传标记数据库，特别是甲基化模式，这在许多类型的癌症中是常见的，也是特定于源自特定组织，如肺或肝脏部位的癌症。”

研究人员也意识到，由于血液样本数量有限，本研究的结果仅针对三种癌症类型（乳腺癌、肝癌和肺癌）进行评估。一般来说，血液中循环肿瘤 DNA 的数量越高，该方案可能越准确地产生诊断结果，因此，良好循环器官（如肝脏或肺部）部位的肿瘤有望更容易获得早期诊断；循环不畅的器官，如乳房部位可能不那么容易诊断。

参考资料：

[1] Computer program developed to diagnose and locate cancer from a blood sample

[2] Software detects early-stage cancer DNA using epigenetic markers

[3] CancerLocator: Non-Invasive Cancer Diagnosis and Tissue-of-Origin Prediction Using Methylation Profiles of Cell-Free DNA