毛细血管扩张性共济失调症（Ataxia Telangiectasia，AT）为常染色体隐性遗传病，是由ATM基因突变造成的，1/3的AT患者会患上癌症，其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、髓母细胞瘤、基底细胞瘤、脑胶质瘤、子宫瘤的风险都会升高，卵巢无性细胞瘤的风险未知。
当ATM基因发生单拷贝突变，增不表现AT，但患乳腺癌的风险升高。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. Koksal  Y. et al. Dysgerminoma in a child with ataxia-telangiectasia. Pediatr Hematol Oncol. 2007;24:431–436.
3. http://www.cancer.org/