基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征(Basal Cell Nevus Syndrome,BCNS)为常染色体显性遗传病,是由PTCH基因突变造成的,约40%的BCNS患者会患基底细胞瘤,发病年龄一般在25岁左右;还增加儿童髓母细胞瘤的风险,发病年龄为2岁左右,此外还增加卵巢纤维肉瘤的风险。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.