BW综合征
BW综合征(Beckwith–Wiedemann Syndrome,BWS)为常染色体显性遗传病,由多个基因突变造成,这些基因主要集中在染色体11p15,包括IGF2等基因,其中15%的BWS为家族性遗传。7.5%的BWS患者在8岁之前会患上癌症,其中最为常见是肾母细胞瘤,平均患病年龄为28个月。此外BWS还与肝母细胞瘤、神经母细胞瘤、肾上腺皮质癌、横纹肌肉瘤和性腺母细胞瘤相关。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. Cytrynbaum CS. et al. Advances in overgrowth syndromes: clinical classification to molecular delineation in Soto’s syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome. Curr Opin Pediatr.2005;17(6):740–746.