范科尼贫血症（Fanconi Anemia，FA）为常染色体隐性遗传病，由FANC基因家族突变造成的，FANCB突变引起的为X连锁的隐性遗传病，FANCA突变占FA的绝大部分。FA与急性髓细胞白血病、肝癌、头颈部癌、食管癌、脑瘤以及女性的外阴和宫颈癌相关。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.