遗传性多发性外生骨疣
遗传性多发性外生骨疣(Hereditary multiple exostosis,HME)为常染色体显性遗传病,是由EXT1、EXT2和EXT3基因突变造成的,与恶性软骨肉瘤相关。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.