多样化嵌合非整倍体（mosaic variegated aneuploidy，MVA ）病为常染色体隐性遗传病，是由BUB1B基因突变造成的，与胚胎性横纹肌肉瘤显著相关，与肾母细胞瘤以及白血病也有一定相关性。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.
2. Hanks S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nat Genet. 2004;36(11):1159–1161.