遗传多发性黑色素瘤（Multiple Melanoma, Hereditary ）为常染色体隐性遗传病，是由CDKN2A 、CDK4 等基因突变造成的，CDKN2A疾病突变导致患黑色瘤的风险提高75-100倍，患胰腺癌的风险提高38倍，此外还与乳腺癌、眼内黑色素瘤相关。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.