遗传性副神经节瘤（Paraganglioma, Hereditary，PGL）为常染色体显性遗传病，1型PGL是由SDHD基因突变造成的，2型PGL的致病基因仍然不清楚，3型PGL是由SDHC基因突变造成的，4型PGL是由SDHB基因突变造成的，遗传性副神经节瘤导致副神经节瘤高发，也与其他肿瘤包括肾癌（SDHB突变），星形细胞瘤，甲状腺乳头状癌以及甲状旁腺腺瘤相关。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.