黑斑息肉综合征（Peutz–Jeghers Syndrome，PJS）为常染色体显性遗传病，是由STK11基因突变造成的，症状表现为在嘴唇和口腔上长色素斑，在胃肠道和泌尿器官上长息肉，这个基因突变在64岁之前得癌症的概率为93%，这些癌症包括结结肠癌、胰腺癌、食管癌、胃癌、小肠癌、肺癌、睾丸癌、乳腺癌、子宫癌、卵巢癌和宫颈癌。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.