遗传性视网膜母细胞瘤（Hereditary Retinoblastoma，RB）为常染色体显性90%外显率的遗传病，是由RB1基因突变造成的，家庭中一级亲属患RB则风险增加900倍。骨肉瘤与RB也显著相关，RB患者的骨肉瘤风险将增加500倍。RB基因是一个非常重要的抑癌基因，因此RB还与多种肿瘤包括黑色素瘤，脑肿瘤，鼻腔癌、肺癌、膀胱癌等相关。

 

参考资料：
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.