横纹样瘤易感综合征
横纹样瘤易感综合征(Rhabdoid Predisposition Syndrome)为常染色体不完全显性遗传病,是由SMARCB1基因突变造成的,与肾和肾外恶性横纹肌样瘤、脉络丛瘤、髓母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤相关
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.