SGB综合征
SGB综合征(Simpson–Golabi–Behmel Syndrome ,SGBS)为X连锁隐性遗传病,1型SGBS是由GPC3基因突变造成的,1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的,SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞瘤密切相关,其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝细胞瘤以及睾丸性腺母细胞瘤都有报道。
参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.