着色性干皮病

着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum,XP)为常染色体隐性遗传病,是由 Xeroderma  pigmentosum  (XP)家族的基因突变造成的,XP患者的早发性基底细胞瘤和黑色素瘤的风险增加1000倍,由阳光引起的舌尖鳞状细胞癌的风险增加10000倍,此外还有报道XP患者的脑瘤、肺癌、子宫癌、乳腺癌、胃癌、肾癌、睾丸癌和白血病的风险增加10-20倍,不过仍需大量数据证明。

 

参考资料:
1. Lindor NM. et al. Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr. 2008;(38):1-93.

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