1型神经纤维瘤病是一种罕见，不可治愈的遗传性疾病。其严重影响患者的生活质量，导致身体疼痛、运动功能障碍等情况出现。此前，司美替尼已得到FDA授予的孤儿药资格，突破性疗法认定，和优先审评资格。司美替尼是一款2020年4月在美国刚刚获批上市的药物，由阿斯利康生产，用于年龄为2岁及以上的儿童治疗神经纤维瘤病1型（NF1）。
 

　　一期临床试验数据显示司美替尼治疗神经纤维瘤病I型有不错的表现。试验中共招募了24位患儿（最小3岁，最大18.5岁），其中女性11位，男性13位，入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。入组后，患儿接受了司美替尼的长期治疗，中位治疗周期为30个（120周）。治疗结果显示，患儿使用司美替尼治疗后肿瘤体积均有缩小，取得最佳疗效治疗周期的中位数为20个（80周）。在24位患儿中，17位对司美替尼的治疗有效，有效率为71%。取得疗效的患儿继续服用药物其疗效会得以维持，维持周期的中位数为23个。司美替尼的使用能够有效使肿瘤的体积缩小，从而改善患者的身体机能，有效的减轻患儿的身体疼痛，使患者的生活质量得到提高。
 

　　服用司美替尼也会产生一定的副作用或不良反应，其中最常见的不良反应包括有：心肌病/水肿/面部水肿/高血压/射血分数降低/窦性心动过速/痤疮样疹/血清白蛋白降低/血清钾降低/血清钠降低/疲劳/头痛/视力模糊/白内障/高眼压等等。 患者在接受司美替尼治疗前，应到医院做详细检查，并按照医生的诊疗建议严格用药。使用司美替尼进行治疗可能会导致皮肤毒性。在1型神经纤维瘤病（NF1）研究中，皮疹通常发生在接受司美替尼的儿童患者中；已经发生3级皮疹。最常见的皮疹类型包括痤疮样皮炎、斑丘疹和湿疹。皮疹可能需要中断治疗或减少司美替尼剂量。