Alpelisib 阿培利司(Piqray)获批用于治疗PIK3CA相关过度生长疾病谱系患者
2022年4月6日,诺华(Novartis)宣布,美国FDA加速批准阿培利司(alpelisib)上市,用于治疗需要接受系统治疗的PIK3CA相关过度生长疾病谱系(PROS)成人和2岁及以上儿童患者。他们表现出严重的症状。新闻稿指出,阿培利司是美国FDA批准的首个PROS治疗药物,针对特定患者的PROS疾病根本原因。
PROS泛指因PIK3CA基因突变所致病谱系,特征为血管、淋巴系统和其他组织非典型过度生长和异常,估计影响14人/100万人。与PROS相关的特异性疾病包括CLOVES综合征(丁香综合征)、巨指症、肌肉性HH和表皮痣、良性苔藓样角化病或脂溢性角化病等。PROS疾病可影响生活质量,并对患者及其家庭构成一系列身体、情绪和社会挑战,范围从功能影响和发育迟缓至慢性疼痛、运动问题和孤独感。PROS管理可能具有挑战性,需要多学科团队的合作,患者和医生只能获得专注于症状管理的干预措施。
美国FDA的批准基于EPIK-P1的真实世界证据,EPIK-P1是一项回顾性、非干预性病历研究,研究显示接受阿培利司治疗的患者出现了靶病灶体积减小和PROS相关症状的改善。在第24周进行的主要终点分析显示,27%的患者(10/37)达到确认的治疗缓解,定义为PROS靶病灶体积总和减少20%以上。在基线和第24周进行影像学检查的患者中,近四分之三(74%,23/31)患者显示靶病灶体积有所缩小,平均缩小13.7%,在主要分析时无患者发生疾病进展。
此外,在第24周,研究者观察到患者的疼痛(90%,20/22)、疲乏(76%,32/42)、血管畸形(79%,30/38)、肢体不对称(69%,20/29)和弥散性血管内凝血(55%,16/29)较基线获得改善。
患者组织CLOVES综合征社区(CLOVES Syndrom Community)执行主任Kristen Davis女士表示:“PROS的首个治疗药物获批,为受这些罕见病症影响的患者和家庭提供了更好生活质量的希望。PROS状况可能使人衰弱和致残,并可能导致日常活动中断。直到今天,患者的唯一治疗选择往往是手术或介入放射学手术。”