预防
毛细血管扩张性共济失调症
毛细血管扩张性共济失调症（AT）为常染色体隐性遗传病，是由ATM基因突变造成的，1/3的AT患者会患上癌症，其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃癌、......
SGB综合征
SGB综合征（SGBS）为X连锁隐性遗传病，1型SGBS是由GPC3基因突变造成的，1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的，SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞密切相关，其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞......
RTS综合征
VHL基因突变导致VonHippel-Lindau综合征，简称VHL综合征，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。......
横纹样瘤易感综合征
横纹样瘤易感综合征为常染色体不完全显性遗传病，是由SMARCB1基因突变造成的，与肾和肾外恶性横纹肌样瘤、脉络丛瘤、髓母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤相关参考资料：
1.Lindor......
遗传性视网膜母细胞瘤
遗传性腺瘤性息肉是由于APC基因突变造成，大约1%的结直肠癌是遗传性腺瘤性息肉造成的。同时也会造成胰腺癌风险的升高......
遗传性乳头状肾细胞癌
MLH1或MSH2等基因突变可以造成遗传性非息肉性大肠癌（hereditarynonpolyposiscoloncancer,HNPCC），也称Lynch综合征，大约2%-4%的结直肠癌是Lynch综合征造成的。此外还可以造成......
遗传性肾细胞癌
遗传性肾细胞癌（HRCC）可以常染色体显性或者隐性遗传，是由多种基因突变造成的，目前仍未明确，HRCC患者将增加的肾癌的风险。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoff......
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌（HLRCC）为常染色体显性遗传病，是由FH基因突变造成的，HLRCC患者将增加的肾癌和子宫平滑肌瘤的风险，此外与乳腺癌和膀胱癌也有相关性，但是目前证据不足。......
遗传性前列腺癌
遗传性前列腺癌（HPC）的遗传方式是复杂多样的，由多种基因突变造成，包括RNASEL、ELAC2、PCAP、HPCX、CAPB、HPC20和MSR1，与前列腺癌相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concise......
MYH相关性息肉
MYH相关性息肉（MAP）为常染色体隐性遗传病，是由MUTYH基因突变造成的，MAP患者较容易发展为结肠息肉，最终导致结直肠癌风险提高，70岁之前MUTYH单拷贝突变患结直肠癌的风险是普通人的3......
家族性幼年性息肉
家族性幼年性息肉为常染色体显性遗传病，是由BMPR1A基因和SMAD4基因突变造成的，1/3的AT患者会患上癌症，其中85%为非霍奇金淋巴瘤以及慢性或急性淋巴细胞白血病。此外AT患者的胃......
家族性腺瘤性息肉
遗传性腺瘤性息肉（FAP）为常染色体显性遗传病，是由APC基因突变造成的，FAP患者得结肠癌的平均年龄为39岁，此外FAP还与十二指肠癌，甲状腺癌、儿童肝母细胞瘤、胃癌、胰腺癌及脑瘤相关......
黑斑息肉综合征
黑斑息肉综合征（PJS）为常染色体显性遗传病，是由STK11基因突变造成的，症状表现为在嘴唇和口腔上长色素斑，在胃肠道和泌尿器官上长息肉，这个基因突变在64岁之前得癌症的概率为93%，这......
遗传性副神经节瘤
遗传性副神经节瘤（PGL）为常染色体显性遗传病，1型PGL是由SDHD基因突变造成的，2型PGL的致病基因仍然不清楚，3型PGL是由SDHC基因突变造成的，4型PGL是由SDHB基因突变造成的，1/3的AT患......
遗传性胰腺癌
遗传性胰腺癌为常染色体显性遗传病，是由PALLD基因突变造成的，将增加胰腺癌的风险。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysynd......
奈梅亨破损综合症
奈梅亨破损综合症（NBS）为常染色体隐性遗传病，是由NBS1基因突变造成的，约35%的NBS患者在15岁之前患恶性肿瘤，一般为B细胞淋巴瘤等血液系统肿瘤，NBS基因单拷贝突变不会导致奈梅亨破......
2型神经纤维瘤
2型神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，是由NF2基因突变造成的，与脑胶质瘤和室管膜瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilit......
1型神经纤维瘤
1型神经纤维瘤（NF1）为常染色体显性遗传病，是由NF1基因突变造成的，与恶性外周神经鞘瘤（malignantperipheralnervesheathtumors,MPNSTs）或者恶性神经鞘瘤相关，其中50%的恶性......
遗传性神经母细胞瘤
遗传性神经母细胞瘤为常染色体显性遗传病，是由PHOX2B基因突变造成的，有该疾病家族史的将增加20%的风险患神经母细胞瘤（NB）。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbooko......
家族性多发性骨髓瘤
家族性多发性骨髓瘤遗传方式复杂多样，造成该疾病的基因仍不明确，与多发性骨髓瘤（MM）相关，一级亲属有MM患者，风险将提高四倍。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookof......
II型多发性内分泌瘤
II型多发性内分泌瘤为常染色体显性遗传病，是由RET基因突变造成的，与甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancers......
I型多发性内分泌瘤
I型多发性内分泌瘤（MEN1）为常染色体显性遗传病，是由MEN1基因突变造成的，与胰腺内分泌肿瘤密切相关，此外还与胰岛细胞癌，卵巢癌等相关。参考资料：
1.LindorNM.etal.Conciseh......
多样化嵌合非整倍体
多样化嵌合非整倍体（MVA）病为常染色体隐性遗传病，是由BUB1B基因突变造成的，与胚胎性胚胎性横纹肌肉瘤显著相关，与肾母细胞瘤以及白血病也有一定相关性。参考资料：
1.LindorNM.......
遗传多发性黑色素瘤
遗传多发性黑色素瘤为常染色体隐性遗传病，是由CDKN2A、CDK4等基因突变造成的，CDKN2A疾病突变导致患黑色瘤的风险提高75-100倍，患胰腺癌的风险提高38倍，此外还与乳腺癌、眼内黑......
家族性非霍奇金淋巴瘤
家族性非霍奇金淋巴瘤遗传方式复杂多样，造成该疾病的基因仍不明确，是一种罕见的遗传性肿瘤，一级亲属有非霍奇金淋巴瘤患者，风险将提高三倍，也与慢性淋巴细胞白血病以及实体瘤如胃......